AI正在重塑醫(yī)療行業(yè)版圖。數(shù)據(jù)顯示，2019-2023年，中國(guó)AI醫(yī)療市場(chǎng)規(guī)模從27億元攀升至88億元，年復(fù)合增速達(dá)34%。在AI醫(yī)療這片新興市場(chǎng)，以華大基因?yàn)榇淼墓驹诨驕y(cè)序，積極促進(jìn)AI技術(shù)與基因檢測(cè)、疾病診斷等業(yè)務(wù)深度交融，已建立領(lǐng)先市場(chǎng)的技術(shù)優(yōu)勢(shì)。

2025年2月7日，華大基因組織投資者關(guān)系活動(dòng)，通過(guò)電話交流會(huì)的形式就公司在AI領(lǐng)域的布局進(jìn)行了詳細(xì)闡述，分享其在人工智能與生命科學(xué)融合方面的前沿探索與成果。

華大基因積極構(gòu)建全球領(lǐng)先的多組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)，為AI模型的訓(xùn)練與優(yōu)化提供了豐富的數(shù)據(jù)資源，通過(guò)開發(fā)的基因檢測(cè)多模態(tài)大模型GeneT、ChatGeneT基因組咨詢平臺(tái)、智能化的疾病防控系統(tǒng)13311i，已占據(jù)了AI醫(yī)療龍頭的地位。

模型技術(shù)持續(xù)創(chuàng)新，AI成果持續(xù)輸出

自從大模型問(wèn)世以來(lái)，醫(yī)療行業(yè)就是被視為最可能有豐富場(chǎng)景落地的一個(gè)行業(yè)。AI技術(shù)賦能醫(yī)療行業(yè)，一方面，降低原本高昂的醫(yī)療成本，減輕醫(yī)保與患者的壓力；另一方面，大模型的加持下，也讓區(qū)域之間的醫(yī)療資源趨于平衡，讓更多人享受到原本享受不到的高質(zhì)量醫(yī)療資源。

目前，在基因檢測(cè)等多個(gè)領(lǐng)域，華大基因的大模型等產(chǎn)品已成功走上臨床應(yīng)用的階段，通過(guò)提升致病位點(diǎn)選擇效率，大幅度降低了解讀成本。華大基因的大模型技術(shù)有兩大應(yīng)用方向：一是基于 Transformer 等基礎(chǔ)模型框架加速生物信息學(xué)分析及研究，二是利用開源大語(yǔ)言模型開展臨床應(yīng)用。

華大基因于2024年9月提出“生成式生物智能范式 GBI ALL (Generative Bio-Intelligent)”旨在通過(guò)智能科技的力量，精準(zhǔn)洞察并高效應(yīng)用生命數(shù)據(jù)，加速基因檢測(cè)與健康管理的智能化進(jìn)程，在該范式下包括用于全面智能化解讀的基因檢測(cè)多模態(tài)大模型GeneT(Genetic Transformer)、面向公眾的基因組咨詢平臺(tái) ChatGeneT等系統(tǒng)。

基因檢測(cè)多模態(tài)大模型GeneT利用超過(guò)百萬(wàn)級(jí)的高質(zhì)量數(shù)據(jù)，構(gòu)建了百億級(jí)的高質(zhì)量token，結(jié)合解讀專家經(jīng)驗(yàn)，實(shí)現(xiàn)了對(duì)全基因組數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)解讀，而ChatGeneT基因組咨詢平臺(tái)旨在拉近專業(yè)知識(shí)與公眾之間的距離，通過(guò)智能化的咨詢系統(tǒng)，為用戶提供便捷、準(zhǔn)確的基因組解讀服務(wù)，普通用戶可以上傳自己的基因檢測(cè)報(bào)告到ChatGeneT平臺(tái)，通過(guò)對(duì)話方式了解相關(guān)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)防建議。

此外，華大基因還與北京協(xié)和醫(yī)院就罕見病大模型進(jìn)行深度合作，致力于通過(guò) AI 技術(shù)對(duì)未被診斷的患者進(jìn)行重分析，挖掘潛在的基因突變共性。同時(shí)，結(jié)合基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究和實(shí)驗(yàn)室驗(yàn)證來(lái)確保預(yù)測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，能加速藥物的研究。大模型的參數(shù)量大，能夠結(jié)合多種遺傳方式和多基因病檢測(cè)有望為多基因病診斷帶來(lái)顯著收益。

這些成果為基因科技與AI技術(shù)的融合指明了方向，也是相關(guān)賽道探索的重要“里程碑”。 

依托數(shù)據(jù)資產(chǎn)，鞏固AI醫(yī)療競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)

盡管AI醫(yī)療這條賽道已有眾多公司參與，但相比而言，華大基因的優(yōu)勢(shì)在于擁有全國(guó)產(chǎn)化的基因數(shù)據(jù)產(chǎn)出能力，基因檢測(cè)過(guò)程能夠自主、可靠地生成基因數(shù)據(jù)，成本可控。另外，在數(shù)據(jù)積累和數(shù)據(jù)分析上具有較大的先發(fā)優(yōu)勢(shì)，基于過(guò)去二十余年積累的數(shù)據(jù)及算法研發(fā)能力，使公司在通用模型基礎(chǔ)上能夠更好地結(jié)合專業(yè)知識(shí)，尤其在將多種健康管理檢查數(shù)據(jù)融合并進(jìn)行自動(dòng)化、智能化分析方面，極大提升了檢測(cè)效率，還通過(guò)上萬(wàn)個(gè)樣本的實(shí)際驗(yàn)證，確保了極高的準(zhǔn)確性以及穩(wěn)定性。

同時(shí)，華大基因在交流會(huì)上還提到大規(guī)模的真實(shí)世界的數(shù)據(jù)來(lái)源多樣性和真實(shí)案例庫(kù)的全面性是將模型的準(zhǔn)確率提升到臨床級(jí)別可用的關(guān)鍵，其通過(guò)上萬(wàn)個(gè)樣本的實(shí)際驗(yàn)證，確保了極高的準(zhǔn)確性以及穩(wěn)定性，在算法開發(fā)方面應(yīng)用人工智能技術(shù)如提示詞工程、微調(diào)強(qiáng)化學(xué)習(xí)和增強(qiáng)索引技術(shù)，通過(guò)結(jié)合增強(qiáng)索引（RAG）技術(shù)能更加充分且有效地使用華大基因積累的知識(shí)庫(kù)和案例庫(kù)，大大提升了模型的泛化能力和準(zhǔn)確率。

在對(duì)外合作方面，華大基因通過(guò)與頂級(jí)醫(yī)院的合作，構(gòu)建了百萬(wàn)病例訓(xùn)練數(shù)據(jù)集，包含公開數(shù)據(jù)和商業(yè)合作數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)獲取和預(yù)處理的高成本構(gòu)成了較高的技術(shù)壁壘。華大基因通過(guò)信息化建設(shè)和數(shù)據(jù)對(duì)齊，確保數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)化、來(lái)源可靠穩(wěn)定以及對(duì)齊性，從而輸出高質(zhì)量數(shù)據(jù)。這種數(shù)據(jù)處理不僅滿足了當(dāng)前需求，也考慮了用戶未來(lái)反復(fù)使用數(shù)據(jù)的需求，從而實(shí)現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)化，便于獲取、存儲(chǔ)和挖掘。可見，華大基因在AI醫(yī)療領(lǐng)域的競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)顯著，使其在激烈的市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)中保持領(lǐng)先地位。

除此之外，華大基因在多個(gè)關(guān)鍵業(yè)務(wù)板塊也讓AI技術(shù)深度融入醫(yī)療領(lǐng)域強(qiáng)大的應(yīng)用潛力不斷浮現(xiàn)。

華大基因在過(guò)去幾年中對(duì)腫瘤早期防控業(yè)務(wù)有良好布局和業(yè)務(wù)增長(zhǎng)，通過(guò)不同組學(xué)最適宜的技術(shù)組合，去突破不同癌種早篩的防控模式，并致力于利用基因組、蛋白組和代謝組等多維度數(shù)據(jù)推動(dòng)更有效的腫瘤早篩產(chǎn)品的開發(fā)和應(yīng)用。在多癌早篩技術(shù)研發(fā)中，AI主要通過(guò)兩個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)發(fā)揮作用：首先，利用多組學(xué)技術(shù)發(fā)現(xiàn)極微量的癌癥信號(hào)；其次，能夠準(zhǔn)確判斷信號(hào)來(lái)源位置，即溯源和定位。通過(guò)結(jié)合公共大模型與垂直領(lǐng)域數(shù)據(jù)訓(xùn)練，可以建立更經(jīng)濟(jì)且效果良好的模型，以降低參數(shù)擬合來(lái)獲得較好的結(jié)果，并提高模型的特異性和準(zhǔn)確性。

與此同時(shí)，華大基因勇立潮頭，通過(guò)AI技術(shù)讓醫(yī)療護(hù)航個(gè)人健康更加精準(zhǔn)。在交流會(huì)有投資者提問(wèn)，對(duì)于個(gè)性化診療，是否有可能每個(gè)人擁有自己的基因編碼序列，以便針對(duì)自身診斷和個(gè)性化用藥指導(dǎo)？華大基因的回復(fù)是全基因組信息是個(gè)性化診療的基礎(chǔ)，它能提供藥物反應(yīng)、疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、疾病預(yù)防及衰老相關(guān)指征等信息，個(gè)體化用藥方面，華大基因已有成熟的業(yè)務(wù)應(yīng)用，如用于腫瘤患者的個(gè)體化治療，并正逐步拓展到療效預(yù)測(cè)和預(yù)后判斷。可見，AI技術(shù)有望通過(guò)分析病人的測(cè)試數(shù)據(jù)，為整個(gè)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的發(fā)展注入新的活力，推動(dòng)醫(yī)療行業(yè)邁向新的高度。 

推出“ALL計(jì)劃”從生產(chǎn)型服務(wù)全面轉(zhuǎn)向智能型服務(wù)

在華大基因看來(lái)，基因組學(xué)領(lǐng)域的工具自主可控導(dǎo)致的測(cè)序成本降低，正加速人人基因組時(shí)代的到來(lái)。面對(duì)海量基因組數(shù)據(jù)，如何高效精準(zhǔn)地提取所需的基因信息以了解疾病進(jìn)程，是一大亟待解決的問(wèn)題。華大基因基于過(guò)往基因組數(shù)據(jù)與 AI 算法進(jìn)行有效結(jié)合，有利于醫(yī)療機(jī)構(gòu)與個(gè)體進(jìn)行精準(zhǔn)健康管理，加速精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，助推生命科學(xué)的數(shù)智化進(jìn)程。

在交流會(huì)上，華大基因提到未來(lái)將致力于打造核心的 AI 智能醫(yī)療體系，助力各業(yè)務(wù)板塊轉(zhuǎn)型升級(jí)。2025年將圍繞“ALL 計(jì)劃”的核心戰(zhàn)略目標(biāo)將業(yè)務(wù)模式從生產(chǎn)型服務(wù)全面轉(zhuǎn)向智能型服務(wù)，推動(dòng)前端樣本處理自動(dòng)化、智能化，并結(jié)合短讀長(zhǎng)和長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，進(jìn)一步提升數(shù)據(jù)庫(kù)積累，為未來(lái)業(yè)務(wù)轉(zhuǎn)型奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

從更廣闊的視角來(lái)看，隨著測(cè)序成本的大幅下降和技術(shù)的不斷進(jìn)步，高深度全基因組數(shù)據(jù)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用前景愈發(fā)廣闊。華大基因未來(lái)的商業(yè)模式也將順應(yīng)時(shí)代，結(jié)合本土化特色進(jìn)行推廣，打造多元化的商業(yè)模式，以適應(yīng)不同國(guó)家和地區(qū)的需求，通過(guò)大規(guī)模臨床驗(yàn)證，確保產(chǎn)品在真實(shí)世界中的表現(xiàn)和數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性，進(jìn)而勾勒基因藍(lán)圖，精準(zhǔn)錨定健康航向，引領(lǐng)AI醫(yī)療的潮流。

此外，隨著老齡化社會(huì)的加劇，社會(huì)經(jīng)濟(jì)的增長(zhǎng)以及市場(chǎng)空間不斷擴(kuò)張的引力，將推動(dòng)AI醫(yī)療行業(yè)快速發(fā)展。隨著人們健康意識(shí)的日益覺醒和對(duì)醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量要求的不斷攀升，對(duì)AI醫(yī)療產(chǎn)品和服務(wù)的渴望將持續(xù)增長(zhǎng)，特別是在腫瘤早篩、老年健康管理等民生項(xiàng)目領(lǐng)域，華大基因等AI醫(yī)療龍頭企業(yè)憑借前沿的技術(shù)、海量的數(shù)據(jù)以及卓越的創(chuàng)新能力，不斷探索醫(yī)療難題的解決方案，敏銳捕捉市場(chǎng)需求，將有望成為攻克醫(yī)療難題的利刃以及開辟?gòu)V闊市場(chǎng)空間的強(qiáng)勁新動(dòng)力，引領(lǐng)醫(yī)療行業(yè)邁向嶄新的發(fā)展階段。